无头精子病征怎么回事？有希望生育后代吗？

作者：潮州市生殖医院

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什么是雪人卵子病？

雪人卵子病(Acephalic spermatozoa syndrome)，是一种非常少见的少见病，发病率左右为1：100000。

它的临床表现为卵子脚、尾分离，绝大多卵子脚部滞留在腹腔内部，只有少数卵子脚以及大量的卵子后部被灌入，引致不堪重负畸形卵子病以及男性不育。

由于这些卵子后部缺少运载遗传蛋白质物质的卵子脚，引致雪人卵子病男性病人往往是原发性不育。

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出现反常卵子与雪人卵子有什么相异？

出现反常卵子内部结构从脚至尾可分为脚、中段、后部三个大部分。

肩段为卵子脚和中段的通到部位，故又称通到段，由内侧的MOS和中心粒构成。内嵌圆孔和MOS构成了卵子脚尾相邻的关键因素内部结构，内嵌圆孔的线粒体与肩段胫骨中心粒通过绕过MOS的缘纤维通到。内嵌圆孔位于卵子脚部后端，MOS则在卵子后部肩段的内侧。内嵌圆孔与MOS有缺陷引致脚尾不相邻或正确通到，引致卵子肩部脆弱，从而在曲缘精管，输出肾，附睾造成断离。

由此可见，肩端的MOS和脚部的内嵌窝是关键因素的通到内部结构，肩段反常是引致雪人卵子病的“不太可能”。

具体如下图示：

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为什么会得雪人卵子病？

是什么原因引致雪人卵子病的发生？这是一个冷门问题。视作是不良的生活习惯、不卫生素食偏好以及周围环境的污染。然而，学术研究发现，大多的雪人卵子病的发生与卵子肩段内部结构之外蛋白质的蛋白质突变都和。

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如何干预雪人卵子病引起的男性不育？

多数雪人卵子病病人可以通过追寻脚尾相邻的卵子（完整的卵子）顺利进行ICSI（卵胞电内单卵子全像注射技术）获得子代。 在顺利进行辅助生殖从前，出嫁也要顺利进行遗传蛋白质筛选，避免造成纯合蛋白质突变的子代。 如果出嫁不幸也运载可视蛋白质突变，则提议顺利进行内嵌从前遗传蛋白质检查(PGT)。 如果以上措施都行不通，则提议使用全人类卵子库卵子顺利进行供精不育造成卫生子代。

参考文献：

1. Zhu F, Wang F, Yang X, et al. Biallelic SUN5 mutations cause autosomal-recessive acephalic spermtozoa syndrome. The America Journal of Human Genetics, 2016, 99:942.

2. Shang Y, Zhu Y, Wang L, et al. Essentail role for SUN5 in anchring sperm head to the tail. Elife, 2017, 6, e28199.

3. Nie H, Tang Y, Qin W. Beyond Acephalic Spermatozoa: The Complexity of Intracytoplasmic Sperm Injection Outcomes. Biomed Res Int, 2020, 2020:6279795.

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撰稿：聂华

审稿：秦卫士、张璟

审定：黄伟彪

打字、编辑：蔡佳琪

（大部分照片相关联网络）

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